Pensa a un genoma come al manuale di istruzioni situato in ogni cellula e scritto nel codice del DNA. Contiene tutte le informazioni ereditate per il funzionamento di un organismo. Questo manuale di istruzioni è diviso in capitoli -- i cromosomi -- e questi sono, a loro volta, ulteriormente suddivisi in pagine -- i geni.

"Nel passare del tempo - e con questo intendo almeno 550 milioni di anni - a causa di mutazioni casuali, l'ordine dei geni all'interno dei cromosomi diventa confuso, un po' come confondere le pagine all'interno di un capitolo di un libro. E più drammaticamente, a volte troviamo che due cromosomi si sono uniti e si sono mescolati, come se i capitoli fossero fusi e mischiati." ha spiegato il Prof. Daniel Rokhsar, ultimo autore dell'articolo e ricercatore principale della Molecular Genetics Unit presso l'Okinawa Institute of Science and Technology Graduate University (OIST) in Giappone. "Ma nel complesso, abbiamo trovato una notevole stabilità. Anche se l'ultimo antenato comune di questi tre gruppi è vissuto più di mezzo miliardo di anni fa, molti dei loro cromosomi sono riconoscibilmente simili nel senso che contengono gli stessi gruppi di geni".

Lo studio ha confrontato i genomi delle specie dei tre vasti gruppi: spugne (animali molto semplici senza muscoli o nervi), cnidari (in particolare meduse e idra) e bilateri (capesante e anfiosso). Questi genomi erano stati precedentemente sequenziati o segnalati per la prima volta in questo studio. Sebbene molti di questi organismi avessero già sequenziato versioni "bozza" dei loro genomi, questa prima ricerca non è stata in grado di studiare l'organizzazione cromosomica complessiva. Ora, con i progressi della tecnologia genetica, i ricercatori sono in grado di mettere insieme gli enigmi e confrontare il modo in cui i geni sono organizzati nei lunghi fili. In questo studio, i cromosomi dell'idra sono stati, per la prima volta, ricostruiti, quelli dell'anfiosso sono stati notevolmente migliorati ed è stata completata un'analisi comparativa ad ampio raggio.

Il gruppo internazionale di ricercatori, che comprendeva scienziati dell'OIST, dell'Università di Vienna, dei campus dell'Università della California a Berkeley, Irvine e Santa Cruz, dell'Università Ludwig Maximilian di Monaco e dell'University College di Londra, ha trovato sorprendenti somiglianze tra i cromosomi del cinque animali diversi e ha confermato che queste somiglianze erano presenti anche in altri genomi animali. In alcuni casi, hanno identificato modelli di fusione cromosomica specifici per determinati sottogruppi di animali. Ad esempio, i ricercatori hanno trovato quattro antiche fusioni condivise da capesante e molti altri molluschi, che somigliavano anche a una fusione nella bozza del genoma di un verme marino.

"Vediamo che i geni possono trovarsi sullo stesso cromosoma in specie diverse ma spesso in un ordine diverso", ha spiegato il prof. Rokhsar. "Nei rari casi in cui due cromosomi si fondono insieme e poi si confondono rimescolando il cromosoma appena fuso, questa fusione non può essere annullata e funge da indicatore permanente della storia evolutiva del cromosoma. È come mescolare due pacchi di carte insieme. Possiamo continuare a mescolarle, ma non si divideranno mai più nei due mazzi esatti".

Quando gli animali viventi condividono le stesse fusioni, i ricercatori deducono che le fusioni devono essere avvenute in un antico antenato comune di queste specie. Ora hanno fatto diverse previsioni verificabili su genomi ancora da sequenziare. Ad esempio, il team prevede che i genomi di tutti i molluschi e dei relativi animali "a spirale" debbano mostrare l'insieme specifico di fusioni osservate nelle capesante.

Questi risultati mostrano un paradosso interessante. "I mammiferi esistono solo da circa 100 milioni di anni", ha spiegato il prof. Rokhsar. "Ma quando confrontiamo il genoma di due mammiferi, diciamo, un essere umano e un topo, i cromosomi sembrano essere stati frantumati in poche centinaia di pezzi e poi mescolati insieme. La caratteristica di conservazione della scala cromosomica che abbiamo trovato negli invertebrati è semplicemente non visto nei mammiferi." Ha ipotizzato che i cromosomi dei mammiferi avrebbero potuto evolversi in modo diverso perché, storicamente, i mammiferi hanno vissuto in gruppi più piccoli rispetto alla maggior parte degli invertebrati marini. Piccoli gruppi facilitano la sopravvivenza di queste mutazioni casuali, motivo per cui i riarrangiamenti cromosomici si diffondono più facilmente nei mammiferi.

In totale, i ricercatori hanno identificato 29 segmenti ancestrali di cromosomi. Inoltre, il gruppo ha scoperto che alcuni di questi segmenti erano presenti circa 800-900 milioni di anni, prima dell'esistenza degli animali, quando tutti gli organismi erano in forme unicellulari o multicellulari molto semplici. Pertanto, alcuni geni viaggiano insieme da quasi un miliardo di anni, ma la conseguenza di questi antichi legami genetici rimane un mistero.